Existe multitud de trabajo sobre afasia en adultos, derivado de la importancia en la calidad de vida del adulto y su entorno familiar, podemos destacar las investigaciones sobre afasia progresiva primaria (APP) que describe un síndrome que consiste en una alteración insidiosa y progresiva del lenguaje, en ausencia otras alteraciones cognitivas. Mesulam introdujo este término en la década de 1980 y en estableció los criterios diagnósticos. En la actualidad, se considera un síndrome clínico que se puede relacionar con diferentes trastornos neuropatológicos.
La mayoría de los pacientes con APP muestran una degeneración frontotemporal con tau positiva o ubiquitina positiva, características de las demencias frontotemporales. Recientemente, se ha descrito una forma genética de la APP, con herencia autosómica dominante, asociada al gen de la progranulina. El diagnóstico de APP implica la presencia de una alteración progresiva e insidiosa del lenguaje, de aproximadamente dos años, tras los cuales se pueden empezar mostrar otras alteraciones cognitivas, pero manteniendo la afasia como déficit principal del cuadro. De este modo Mesulan introdujo unos criterios de inclusión que son:
- Alteración del lenguaje como déficit más prominente.
- El déficit del lenguaje es la causa principal de dificultades en las actividades de la vida diaria.
- La afasia es el trastorno principal al comienzo de los síntomas y durante las fases iniciales de la enfermedad.
Mesulan además describió unos criterios de exclusión, que son:
- Los déficits se explican mejor por otras causas médicas u otra enfermedad neurodegenerativa.
- El trastorno cognitivo se explica mejor por un diagnóstico psiquiátrico.
- Alteración inicial de la memoria episódica, o alteraciones visuoperceptivas.
- Alteración de conducta significativa inicial.
En la actualidad se distinguen tres tipos de APP:
- Una variante no fluente, la afasia? Progresiva? Primaria? No? Fluyente.
- Una variante semántica, también denominada demencia? Semántica.
- Una variante en la que predomina la anomia, denominada variante? Logopènica.
También se han atribuido diferentes patrones de afectación estructural en estudios de MRI.
De esta manera, se ha descrito:
- Una atrofia perisilviana en la variante no fluyente.
- Una atrofia temporal anterior en la demencia semántica.
- Una atrofia temporoparietal en la variante logopenica.
En 2011 se han publicaron los primeros criterios consensuados para el diagnóstico de cada una de las variantes de la APP, producto del trabajo conjunto de un grupo de investigadores entre los que se encuentra el mismo Mesulam. La afasia progresiva primaria es una enfermedad degenerativa que se caracteriza por una alteración progresiva del lenguaje, que puede afectar la expresión, la denominación o el reconocimiento de las palabras, en ausencia de otras alteraciones cognitivas, al menos durante los dos primeros años de evolución.
La afasia progresiva primaria no fluente (APPnf) se caracteriza por una degeneración progresiva que afecta específicamente la corteza frontal izquierda, incluida el área de Broca. Los primeros síntomas consisten en una pérdida progresiva de la capacidad expresiva del lenguaje y un déficit leve en algunas funciones ejecutivas, sin que se alteren el resto de estructuras y funciones cognitivas. Durante unos años, los pacientes evolucionan perdiendo progresivamente la capacidad de comunicación con el lenguaje hablado, y muestran una afasia progresiva de Tipo no fluido. La memoria, la comprensión del lenguaje y las habilidades visuoespaciales y visuoperceptivas están preservadas, con lo cual el paciente se muestra capaz de llevar a cabo las actividades de la vida diaria sin dificultad.
Es muy frecuente la presencia de apraxia del habla, es decir, un déficit en la planificación motora del habla, a veces presente desde las fases iniciales del déficit lingüístico. Los pacientes se muestran agramàtics, con mucho esfuerzo en la producción y con falta de prosodia. Destaca la presencia de parafàsies fonèmiques y dificultades en la denominación. El lenguaje espontáneo se reduce significativamente. Presentan déficits en la comprensión de las frases sintácticamente más complejas, como, por ejemplo, las frases pasivas, pero mantienen la comprensión de frases simples.
El cuadro evoluciona hacia un déficit frontal más generalizado y, poco a poco, hacia un deterioro global de las funciones cognitivas, que puede ocurrir al cabo de muchos años de presentar exclusivamente la degeneración focal. El MRI muestra una atrofia característica en el hemisferio izquierdo, que comprende la ínsula, el giro frontal inferior y las áreas premotora y motora suplementaria. Los criterios diagnósticos para la APPnf según Gorno-Tempini y colaboradores son los siguientes:
- Agramatismo en la producción del lenguaje.
- Esfuerzo, habla vacilante, con inconsistencias gramaticales.
- Al menos presentes dos de las tres características siguientes:
– Alteración en la comprensión de frases sintácticamente complejas.
– Comprensión de palabras preservada.
– Reconocimiento de objetos preservado.
– Atrofia frontoinsular posterior izquierda en MRI.
– Hipoperfusión o hipometabolismo frontoinsular posterior izquierdo en
En la variante semántica, el síntoma principal es la pérdida del conocimiento semántico, es decir, del significado de las palabras y, concretamente, de los sustantivos. Por este motivo, destaca una grave alteración en la denominación (anomia), con relación a una fluidez verbal que está conservada. La comprensión de palabras está alterada, sobre todo cuando se trata de palabras de uso poco frecuente, y es la manifestación más evidente de la pérdida del conocimiento semántico. Los pacientes no pueden comprender una palabra porque parecen no conocerla y se comportan como si no lo hubieran oído nunca.
Tratando de explicar lo que sucedía a su hombre, una mujer ponía el siguiente ejemplo: «Cuando le pedí que me ayudara a sacar servilletas de la mesa, entonces me quedó mirando y dijo: ‘Servilletas? ¿Qué son las servilletas? «. El déficit de comprensión, junto con la anomia, pueden ser las únicas alteraciones que se observan en las fases iniciales.
Los déficits semánticos están presentes en varias categorías (herramientas, personas, animales, flores …), aunque algunos casos raros han presentado solamente déficits en una o dos categorías. La lectura y la escritura están preservadas, pero se observa la presencia de errores menores en forma de omisiones o errores fonológicos menores. El lenguaje es gramaticalmente correcto, aunque no es infrecuente observar algunos errores paragramaticos. La fluidez verbal se mantiene intacta y también la capacidad para repetir palabras o frases, la memoria reciente suele estar preservada o levemente alterada y las habilidades visuoespaciales se encuentran intactas.
Es frecuente que desde el inicio los pacientes muestren cambios de conducta y de humor, entre los que destacan la irritabilidad y la inadecuación en situaciones sociales. La demencia semántica se ha asociado con atrofia en las porciones ventral y lateral del lóbulo temporal anterior, que se puede observar de forma bilateral, pero siempre más prominente en el hemisferio izquierdo