SÍNDROME DE USHER

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La visión y la audición son los principales canales de comunicación con el entorno y al verse uno de éstos dañado, la interacción con el mundo se ve afectada, debido a que las personas no pueden recibir el mensaje que se les entrega y les es difícil responder a los estímulos del medio, acrecentándose este problema aún más cuando la visión y la audición, se ven afectadas al mismo tiempo. La sordoceguera es una de las discapacidades que provocan que estos canales de comunicación estén afectados al unísono; se manifiesta en niños/as con déficit auditivo que desarrollan a lo largo de su vida un trastorno visual o viceversa, desencadenando de esta forma diversos síndromes.

Uno de los síndromes que afectan a estos sentidos es el Síndrome de Usher, el cual consiste en una sordera o hipoacusia neurosensorial más un trastorno visual de tipo progresivo, manifestado a través de una retinosis pigmentaria. Puede desarrollarse en cualquier etapa de la vida y es hereditario de tipo congénito, presentándose en primera instancia como un daño de tipo auditivo para posteriormente darse a conocer el déficit visual.

Este síndrome fue reconocido por primera vez por el doctor Von Graefe en 1858, sin embargo, fue el oftalmólogo Charles Usher quien dio cuenta de su carácter hereditario. El síndrome de Usher, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores del mismo gen y se caracteriza por las siguientes alteraciones:

a. Pérdida auditiva congénita neurosensorial con o sin disfunción vestibular: La pérdida de la capacidad auditiva es el resultado de un daño a las células capilares sensoriales del oído interno o a sus nervios. A menudo afectan la habilidad de la persona para escuchar ciertas frecuencias más que otras. Por lo tanto, aún con el uso de dispositivos acústicos para aumentar el nivel del sonido, una persona con pérdida de la capacidad auditiva de tipo neurosensorial puede percibir los sonidos distorsionados.

b. Retinosis Pigmentaria o Retinitis Pigmentosa: Pérdida de los pigmentos de la retina y muerte de las células fotorreceptoras (conos y bastones), que provocan un déficit visual progresivo. Además se pueden reconocer características específicas en la retina tales como10 – Atenuación Arteriolar: Disminución del grosor de los vasos retinianos por predominio arterial – Pigmentación retiniana en espículas óseas: Conjunto de pigmentos que se agrupan en la retina semejando una letra china. El Síndrome de Usher se puede dividir en 3 diferentes tipos atendiendo al carácter estable o progresivo de la sordera y a la existencia o no de disfunción vestibular.

• Síndrome de Usher tipo 1 (US1): Es el más grave, la persona nace con sordera profunda congénita, de manera que no puede oír el habla ni siquiera con audífonos. Presentan respuestas vestibulares ausentes o muy disminuidas, lo que provoca dificultades en el equilibrio. Además pueden tener retraso en la edad de sentarse o de caminar. La retinosis pigmentaria comienza en la etapa prepuberal, alrededor de los 8 y los 12 años. Debido a la sordera profunda, el aprendizaje de la lengua hablada puede ser muy difícil.

• Síndrome de Usher tipo 2 (US2): Se caracteriza por una hipoacusia congénita de nacimiento que va de moderada a grave. Como el trastorno auditivo es parcial, a menudo no se diagnostica como sordera hasta los 4 ó 5 años. No existe alteración vestibular, es decir, presentan un equilibrio normal. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla. La retinosis pigmentaria se inicia generalmente, en la adolescencia.

• Síndrome de Usher tipo 3 (US3): Este es el tipo menos común; la retinosis pigmentaria y la sordera progresiva se manifiesta en personas que de niños parecían oír y ver bien, además presentan problemas vestibulares de manera variable. Cuando se diagnostica la retinosis pigmentaria, habitualmente de 20 a 30 años de edad, ya puede haber sordera ligera. Durante su vida adulta su vista y su oído empeoran progresivamente.

Autor: Pilar Cofré Fuentes

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